Ostetricia

DUOSCREEN

Che cosa è un'anomalia cromosomica?
Ogni cellula del corpo umano contiene 23 coppie di cromosomi, "custodi" delle caratteristiche individuali.
Si definiscono anomalie cromosomiche tutte le condizioni caratterizzate da anomalie del numero o della struttura dei cromosomi:
la più frequente e conosciuta è la trisomia del cromosoma 21 o sindrome di Down (presenza di 3 cromosomi nella coppia 21 invece dei normali 2).

 

Che cosa significa screening?
Screening è un termine inglese che significa "scegliere" e definisce qualsiasi indagine in grado di identificare in una determinata popolazione gli individui a rischio per una specifica condizione patologica: nel caso della gravidanza identifica le gestanti a rischio di anomalia cromosomica fetale.

 

Che cos'è il DUOSCREEN?
E' costituito dalla misurazione ecografica della translucenza nucale del feto e da un prelievo di sangue materno per il dosaggio di due sostanze prodotte dalla placenta (free Beta HCG e PAPP-A). I dati ottenuti consentono di ottenere un "indice di rischio", ossia una stima delle probabilità che il feto possa essere portatore di anomalie cromosomiche quali la trisomia 21 e la trisomia 18.

 

Quali sono i limiti di DUOSCREEN?
Duoscreen non è un test diagnostico, ma di screening: non può determinare se il feto è sano o malato ma solo calcolare un "indice di rischio" di anomalia cromosomica. Un "basso rischio" riduce tale probabilità ma non la esclude completamente.

 

Quali sono i vantaggi di DUOSCREEN?
Duoscreen è un test non invasivo che evita qualunque rischio per la madre e per il feto.
Fornisce una risposta entro pochi giorni con la possibilità di eseguire indagini diagnostiche di conferma (anmiocentesi) qualora lo si ritenga opportuno.

 

A quale età è consigliabile eseguire DUOSCREEN?
La possibilità di anomalie cromosomiche del feto aumenta con l'aumentare dell'età materna. non esiste quindi un limite di età al di sotto del quale il test possa risultare inutile poichè ad ogni età corrisponde uno specifico indice di rischio.

Quale è l'attendibilità di DUOSCRREN?
L'attendibilità del test è pari al 90% dei feti a rischio di trisomia 21 o 18.